Τέλος στον επώδυνο και επικίνδυνο για αποβολές προγεννητικό έλεγχο της αµνιοκέντησης υπόσχεται να βάλει µία πρωτοποριακή µέθοδος που «διαβάζει» το DNA του εµβρύου, λαµβάνοντας αίµα από τη µητέρα.
Οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου για γενετικές ανωµαλίες σε ένα έµβρυο ενέχουν σηµαντικούς κινδύνους για το έµβρυο, καθώς η λήψη δείγµατος εµβρυϊκού ιστού από τη µήτρα µπορεί να προκαλέσει αποβολή.
Ερευνητές από το Κινεζικό Πανεπιστήµιο του Χονγκ Κονγκ, αναφέρουν στην επιστηµονική επιθεώρηση «Science Translational Medicine» ότι η νέα µη επεµβατική διαγνωστική µέθοδος απαλλάσσει τις υποψήφιες µητέρες από τους κινδύνους και το στρες, αφού το γενετικό υλικό του εµβρύου µπορεί πλέον να «διαβαστεί» µέσα από δείγµα αίµατος της εγκύου.
Το εµβρυϊκό DNA αποτελεί περίπου το 10% του πλάσµατος στο αίµα της εγκύου. Τα µόρια, όµως, του DNA στο πλάσµα βρίσκονται διάσπαρτα και οι δύο βασικές διαδικασίες, δηλαδή ο διαχωρισµός του µητρικού από το εµβρυϊκό και η συνένωση των τµηµάτων του εµβρυϊκού DNA είχε ώς τώρα αποδειχθεί τεχνικά πολύ δύσκολος.
Η οµάδα του υπεύθυνου της µελέτης, Ντένις Λο, είχε ανακαλύψει το 1997 ότι το DNA του εµβρύου έχει την ιδιότητα να «επιπλέει» στο µητρικό αίµα. Από τότε, διάφορα επιστηµονικά εργαστήρια στον κόσµο έχουν χρησιµοποιήσει την τεχνική του για να κάνουν έλεγχο φύλου του εµβρύου και να διαγνώσουν πιθανές γενετικές και χρωµοσωµικές ανωµαλίες.
Εν τούτοις, οι διαγνωστικοί έλεγχοι τέτοιου τύπου ήταν µέχρι σήµερα µικρού βεληνεκούς και περιορίζονταν σε µια µόνο ασθένεια ή σε ένα γενετικό χαρακτηριστικό τη φορά. Το Safe test όπως ονοµάζεται γίνεται και στην Ελλάδα, κοστίζει 600 ευρώ, αλλά τα αποτελέσµατά του δεν θεωρούνται ιδιαίτερα αξιόπιστα.
Η νέα ανακάλυψη µπορεί να αποµονώνει πλέον τις εµβρυϊκές γενετικές «υπογραφές» στο µητρικό DNA και ακολούθως να τις συγκρίνει µε γενετικούς χάρτες που έχουν δηµιουργηθεί από λήψη αίµατος των γονέων.
Με αυτό τον τρόπο οι κινέζοι επιστήµονες κατάφεραν να κατασκευάσουν έναν γενετικό χάρτη για όλο το γονιδίωµα του εµβρύου, το οποίο στη συνέχεια µπορούν να αναλύσουν για να βρουν τυχόν µεταλλάξεις και ανωµαλίες.
Προς το παρόν πάντως υπάρχουν ορισµένα εµπόδια για την ευρεία αξιοποίηση της νέας µεθόδου, µε κυριότερο το πολύ υψηλό κόστος, που φτάνει περίπου τα 150.000 ευρώ για κάθε ανάλυση. Επιπλέον, τα αποτελέσµατα της νέας διαγνωστικής µεθόδου είναι ακόµα πολύπλοκα και δύσκολο να ερµηνευθούν σωστά, πράγµα που καθιστά προς το παρόν αδύνατη την ευρεία κλινική εφαρµογή της.
Επιμέλεια: Γιάννης Δεβετζόγλου, gdevetzoglou@dolnet.gr
Πηγή : ΤΑ ΝΕΑ
Οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου για γενετικές ανωµαλίες σε ένα έµβρυο ενέχουν σηµαντικούς κινδύνους για το έµβρυο, καθώς η λήψη δείγµατος εµβρυϊκού ιστού από τη µήτρα µπορεί να προκαλέσει αποβολή.
Ερευνητές από το Κινεζικό Πανεπιστήµιο του Χονγκ Κονγκ, αναφέρουν στην επιστηµονική επιθεώρηση «Science Translational Medicine» ότι η νέα µη επεµβατική διαγνωστική µέθοδος απαλλάσσει τις υποψήφιες µητέρες από τους κινδύνους και το στρες, αφού το γενετικό υλικό του εµβρύου µπορεί πλέον να «διαβαστεί» µέσα από δείγµα αίµατος της εγκύου.
Το εµβρυϊκό DNA αποτελεί περίπου το 10% του πλάσµατος στο αίµα της εγκύου. Τα µόρια, όµως, του DNA στο πλάσµα βρίσκονται διάσπαρτα και οι δύο βασικές διαδικασίες, δηλαδή ο διαχωρισµός του µητρικού από το εµβρυϊκό και η συνένωση των τµηµάτων του εµβρυϊκού DNA είχε ώς τώρα αποδειχθεί τεχνικά πολύ δύσκολος.
Η οµάδα του υπεύθυνου της µελέτης, Ντένις Λο, είχε ανακαλύψει το 1997 ότι το DNA του εµβρύου έχει την ιδιότητα να «επιπλέει» στο µητρικό αίµα. Από τότε, διάφορα επιστηµονικά εργαστήρια στον κόσµο έχουν χρησιµοποιήσει την τεχνική του για να κάνουν έλεγχο φύλου του εµβρύου και να διαγνώσουν πιθανές γενετικές και χρωµοσωµικές ανωµαλίες.
Εν τούτοις, οι διαγνωστικοί έλεγχοι τέτοιου τύπου ήταν µέχρι σήµερα µικρού βεληνεκούς και περιορίζονταν σε µια µόνο ασθένεια ή σε ένα γενετικό χαρακτηριστικό τη φορά. Το Safe test όπως ονοµάζεται γίνεται και στην Ελλάδα, κοστίζει 600 ευρώ, αλλά τα αποτελέσµατά του δεν θεωρούνται ιδιαίτερα αξιόπιστα.
Η νέα ανακάλυψη µπορεί να αποµονώνει πλέον τις εµβρυϊκές γενετικές «υπογραφές» στο µητρικό DNA και ακολούθως να τις συγκρίνει µε γενετικούς χάρτες που έχουν δηµιουργηθεί από λήψη αίµατος των γονέων.
Με αυτό τον τρόπο οι κινέζοι επιστήµονες κατάφεραν να κατασκευάσουν έναν γενετικό χάρτη για όλο το γονιδίωµα του εµβρύου, το οποίο στη συνέχεια µπορούν να αναλύσουν για να βρουν τυχόν µεταλλάξεις και ανωµαλίες.
Προς το παρόν πάντως υπάρχουν ορισµένα εµπόδια για την ευρεία αξιοποίηση της νέας µεθόδου, µε κυριότερο το πολύ υψηλό κόστος, που φτάνει περίπου τα 150.000 ευρώ για κάθε ανάλυση. Επιπλέον, τα αποτελέσµατα της νέας διαγνωστικής µεθόδου είναι ακόµα πολύπλοκα και δύσκολο να ερµηνευθούν σωστά, πράγµα που καθιστά προς το παρόν αδύνατη την ευρεία κλινική εφαρµογή της.
Επιμέλεια: Γιάννης Δεβετζόγλου, gdevetzoglou@dolnet.gr
Πηγή : ΤΑ ΝΕΑ
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου